Causas, Sintomas e Tratamento da Deficiência de Enzima Frutose

Problemas de frutose no corpo

Frutose ou açúcar de frutas é um açúcar simples (monossacarídeo) encontrado em frutas, certas raízes vegetais, algumas flores e mel. Ele pode ser absorvido diretamente na corrente sanguínea, como é o caso da glicose, outro açúcar simples amplamente disponível, sem que tenha sido decomposto por enzimas digestivas no intestino. Às vezes, a frutose não é bem tolerada no intestino e, portanto, não é absorvida. Pode surgir com várias doenças do intestino onde diferentes tipos de nutrientes podem agir como irritantes.

Com intolerância e má absorção de outros nutrientes, muitas vezes é a deficiência ou defeito das enzimas digestivas que a decompõem, que é a causa do problema. Os nutrientes não digeridos não podem ser absorvidos. No entanto, a frutose não precisa ser quebrada no intestino. Em vez disso, é um problema com o transporte de frutose e clivagem dentro do fígado, que é o principal problema. O problema com o composto responsável pelo transporte de frutose, conhecido como GLUT-5, leva à má absorção de frutose . Se a quebra de frutose pelo fígado é prejudicada, então leva à intolerância à frutose . Uma vez que é um problema familiar, é mais corretamente conhecido como intolerância hereditária à frutose (HFI).

O que é deficiência de enzima frutose?

A deficiência de enzimas de frutose é um problema com o metabolismo da frutose, também conhecido como deficiência de frutose 1-fosfato aldolase. Isso dá origem a uma condição conhecida como intolerância hereditária à frutose. A quebra de frutose no fígado ocorre em várias etapas. As isozimas da aldolase e particularmente a aldolase B é a causa do problema na intolerância hereditária à frutose (HFI). As isozimas são um grupo de enzimas que são estruturalmente semelhantes, mas têm funções diferentes. Com relação à aldolase, há aldolase A, B e C. É a aldolase B, responsável por três etapas do metabolismo da frutose. A enzima também está presente nos rins e no intestino, embora o local principal da clivagem da frutose esteja dentro do fígado.

Ocorre o seguinte com uma deficiência de aldolase B (deficiência de frutose 1-fosfato aldolase):

  • A redução da clivagem da frutose 1-fosfato pela aldolase também inibe outra enzima conhecida como frutoquinase.
  • Isto leva a um acúmulo de frutose livre no fígado, rins e corrente sanguínea.
  • Ao impactar outras reações celulares, os altos níveis de frutose causam um aumento nos níveis de ácido úrico no sangue (hiperuricemia).
  • Os rins tentam excretar o excesso de ácido úrico e isso compromete a excreção de ácido lático.
  • Há uma acumulação de ácido láctico no sangue acima dos níveis normais – acidemia láctica.

A regulação normal da glicose também é prejudicada, uma vez que a aldolase B desempenha um papel na produção de glicose a partir de outros nutrientes (processo conhecido como gliconeogênese). Portanto, a hipoglicemia (baixos níveis de glicose no sangue) também está presente na intolerância hereditária à frutose (HFI).

Causas da deficiência de enzimas de frutose

A deficiência de aldolase de 1-fosfato de frutose e, portanto, a intolerância hereditária à frutose (HFI) é uma anormalidade genética. Ele é transmitido como um traço autossômico recessivo, o que significa que a anormalidade genética precisa ser passada de ambos os pais. Foi inicialmente pensado para ser um distúrbio genético muito raro, mas parece que é mais comum e afeta cerca de 1 em 20.000 pessoas. Não há predileção pelo gênero, o que afeta igualmente homens e mulheres.

A condição só pode vir à luz quando quantidades significativas de frutose são ingeridas. Isso pode acontecer no início da vida desde que a fórmula do leite do bebê contém açúcar (sacarose), que é uma combinação de glicose e frutose. O bebê pode apresentar sintomas de intolerância hereditária à frutose, que às vezes é diagnosticada erroneamente ou outras vezes é pouco detectável, o que é complicado pelo fato de o bebê não apresentar sintomas leves.

Aqui às vezes é confundido com outras condições. Pode permanecer não diagnosticada por períodos de tempo até que a criança fique mais velha e possa relatar sintomas, os sinais de HFI se tornem mais óbvios ou as crianças comecem a rejeitar alimentos com grandes quantidades de frutose ou sacarose (açúcar).

Os sintomas da deficiência de enzimas de frutose

A condição é em grande parte silenciosa com pequenas quantidades de ingestão de frutose. Ao contrário da má absorção de frutose, há pouco ou nenhum sintoma gastrointestinal, como inchaço e diarréia. Isto é devido ao problema de se encontrar com a quebra da frutose, uma vez que ela é absorvida pelo corpo, enquanto que a má absorção de frutose é um problema dentro do intestino.

Os sintomas da deficiência hereditária da enzima frutose estão principalmente associados à toxicidade hepática, uricemia e acidemia láctica. Inclui:

  • Letargia e irritabilidade – os bebês podem apresentar sonolência excessiva e ficar inconsoláveis.
  • Convulsões
  • Icterícia
  • Vômito
  • Problemas com a alimentação em bebês
  • Problemas com ganho de peso
  • Fígado ampliado

É mais provável que esses sintomas surjam um pouco depois de ingerir uma grande quantidade de alimentos ou bebidas contendo frutose. Os sintomas de hipoglicemia também podem estar presentes na intolerância hereditária à frutose devido ao problema com a aldolase B, que prejudica a gliconeogênese.

Tratamento da Deficiência de Enzima Frutose

Não há tratamento médico para intolerância à frutose hereditária. A chave é evitar alimentos ricos em frutose e, muitas vezes, o paciente pode identificar alimentos que os fazem sentir-se “doentes”, embora possam não ser capazes de identificar sintomas específicos. A sacarose (açúcar) geralmente precisa ser removida da dieta, já que é uma combinação de glicose e frutose. As mudanças na dieta foram delineadas no guia nutricional para a má absorção de frutose .