Doença de Hirschsprung

O que é doença de Hirschsprung?

Hirschsprung é um defeito congênito em que os nervos nas partes inferiores dos intestinos grandes estão ausentes, afetando o movimento normal do intestino nessas seções. O conteúdo do cólon não pode ser empurrado e torna-se backup, causando uma obstrução no intestino. Desde que a condição está presente desde o nascimento, os sintomas serão evidentes desde o início da vida. No entanto, pode ser perdida em casos leves, embora nos dias de hoje a maioria dos bebês seja diagnosticada nos primeiros 2 a 6 meses de idade. A doença de Hirschsprung pode existir com muitos outros tipos de defeitos congênitos, como a síndrome de Down. O intestino necessitará de reparo cirúrgico em algum momento da vida e pode levar a complicações graves, que podem até ser fatais.

Significado da doença de Hirschsprung

Atividade intestinal normal

Os intestinos têm uma rede de nervos dentro de suas paredes que envia sinais para outros segmentos do intestino e para o sistema nervoso central (cérebro e medula espinhal). Esta rede é conhecida como o sistema nervoso entérico. Assegura que os intestinos trabalhem de forma coordenada, contraindo-se e relaxando na hora certa para empurrar alimentos e resíduos. Esses movimentos são conhecidos como peristaltismo.

Quando o conteúdo dentro do intestino é empurrado para o próximo segmento, ele faz com que a parede do intestino se estique. Esse alongamento estimula os nervos na parede do intestino, o que faz com que os músculos do segmento se contraiam. Ele empurra o conteúdo para o próximo segmento, onde os músculos da parede do intestino se contraem novamente para empurrá-lo para frente.

Movimento intestinal normal

Quando o cólon se distende até um certo ponto, a defecação é necessária. Isso garante que o material no cólon é passado para o ambiente como fezes (fezes). Primeiro, as contrações nas partes inferiores do intestino grosso (cólon distal) empurram as fezes para o reto. Neste ponto, uma pessoa sente uma sensação de necessidade de ter um movimento intestinal.

Uma vez que o reto é preenchido e distendido, a sensação de precisar defecar (impulso) torna-se intensa. Quando o ajuste é apropriado, os esfíncteres anais relaxam e fortes contrações expelem as fezes para o ambiente. Todo esse processo é um processo cuidadosamente coordenado de relaxamento muscular e contração controlada pelos nervos.

Fisiopatologia da doença de Hirschsprung

Na doença de Hirschsprung, os nervos que controlam esses movimentos peristálticos estão ausentes. O termo para esta ausência é conhecido como aganglionose. No desenvolvimento fetal, a rede de células nervosas na parede do intestino gradualmente começa a partir do topo do cólon e termina no reto. Existem diferentes redes de nervos na parede do intestino e são as células nervosas entre os músculos que estão comprometidos.

Hirschsprung Disease Localização

Na doença de Hirschsprung, esse desenvolvimento fetal normal não ocorre, portanto as porções finais do cólon e do reto não possuem células nervosas. O ânus é sempre afetado, mas o grau em que as porções finais do cólon são afetadas é variável. Pode afetar apenas alguns centímetros do cólon distal ou porções mais longas. Em alguns casos, quase todo o cólon é afetado.

Causas da doença de Hirschsprung

A causa exata da doença de Hirschsprung é desconhecida. Parece ser um problema genético. As células nervosas que se encontram entre os músculos da parede intestinal estão ausentes e o peristaltismo coordenado não pode ocorrer. No entanto, as fibras nervosas externas ainda estão presentes, mas toda a rede nervosa precisa estar funcionando coletivamente para o peristaltismo. Embora haja alguma entrada nos músculos, ela não é coordenada adequadamente devido à ausência das células nervosas na parede do intestino. Os sintomas observados na doença de Hirschsprung são, portanto, causados ​​por essa motilidade intestinal desordenada.

Riscos da doença de Hirschsprung

Embora a causa da doença de Hirshsprung não seja conhecida, ela é mais frequentemente observada com certos fatores de risco. Todos esses fatores de risco apontam para uma anormalidade genética. A doença de Hirschspring é, portanto, mais provável com os fatores e condições abaixo.

• História familiar da doença de Hirschsprung
• Síndrome de Down e outros defeitos congênitos
• Neoplasia Endócrina Múltipla II
• Ser do sexo masculino como doença de Hirschsprung é mais comum em meninos.

Sintomas da doença de Hirschsprung

Sintomas em bebês

Os principais sintomas estão relacionados aos movimentos intestinais.

• Diarreia aquosa em recém-nascidos
• Não passar mecônio após o nascimento
• Não passar fezes dentro de 1 a 2 dias após o nascimento
• Diarreia explosiva ocasional

Outros sintomas que também podem ser vistos em recém-nascidos, mas podem ser devidos a várias outras condições, incluem:

• O bebê não quer se alimentar ou só se alimenta em pequenas quantidades.
• Dificuldade de ganhar peso.
• Icterícia – descoloração amarela da pele e olhos (esclera)
• Vômito

Sintomas em crianças

• Constipação crônica, que piora gradualmente.
• Fezes impactadas
• Deficiências nutricionais
• Abdome inchado
• Crescimento lento

Complicações da doença de Hirschsprung

A falha em distribuir as fezes pode levar a impactação fecal e obstrução do cólon. A distensão anormal do cólon é conhecida como megacólon. Existe o risco de perfuração intestinal, o que é incomum. No entanto, se ocorrer, a chance de morte é muito alta. A síndrome do intestino curto pode se desenvolver com a doença de Hirschsprung, que pode levar a desidratação e desnutrição. As complicações antes e logo após a cirurgia incluem a enterocolite, em que o cólon e a porção do intestino delgado se tornam inflamados e às vezes infectados.

Diagnóstico de Doença de Hirschsprung

Hoje em dia, a doença de Hirschsprung é diagnosticada no primeiro ano de vida. No entanto, casos mais leves podem ser diagnosticados mais tarde na vida. Os sintomas da doença de Hirschsprung podem levantar a suspeita da doença, mas testes adicionais são necessários para a confirmação do diagnóstico. Os exames de sangue são úteis para monitorar o status do paciente, mas estudos de imagem são necessários para diagnosticar a doença de Hirschsprung. As principais investigações utilizadas para o diagnóstico da doença de Hirschsprung são o enema opaco e a biópsia retal. Uma radiografia abdominal e manometria anal também podem ser feitas.

Enema de bário

Em um enema de bário, um tubo é inserido através do ânus. Um contraste é injetado no reto e no cólon. Um raio-x é então tirado e os intestinos podem ser visualizados.

Imagem do Wikimedia Commons. Os filmes A, B e C são radiografias abdominais simples. Os filmes D, E e F são radiografias com um enema de bário.

Biópsia retal

Uma biópsia retal é realizada pela inserção de um proctoscópio através do ânus no reto. Uma pequena amostra de tecido retal é então retirada. Sob exame microscópico, a falta de células ganglionares será uma indicação conclusiva da doença de Hirschsprung.

Tratamento de Doenças de Hirschsprung

A cirurgia é necessária para tratar a doença de Hirschsprung. Em pacientes que estão bem, a porção do cólon sem as células nervosas apropriadas é removida e reintegrada ao reto. Isso é feito em um procedimento. No entanto, em pacientes que não estão bem, há um procedimento de dois passos que é necessário.

Primeiro, a porção anormal do cólon é removida e a porção saudável do cólon é fixada a um orifício na parede abdominal. Esse buraco é conhecido como estoma e o procedimento é chamado de ostomia. Uma vez que o paciente se recupere, a segunda parte do procedimento pode ser feita. O final da parte saudável do cólon é unido ao reto.