Doença Renal Policística (Cistos Múltiplos do Rim)

Definição de Doença Renal Policística

A doença renal policística (PKD) é uma condição marcada pela formação de cistos no rim. Em alguns casos, os cistos tipo saco também podem ser vistos no pâncreas, fígado e baço. É um dos distúrbios genéticos mais comuns, correndo nas famílias e uma causa comum de insuficiência renal em adultos. Esta doença progressiva apresenta sintomas geralmente na idade adulta, mas crianças e recém-nascidos também podem ter cistos. No entanto, é importante notar que a doença renal policística (PKD) é uma doença multissistêmica, o que significa que ela pode afetar muitos outros órgãos do corpo e não apenas os rins.

Tipos de doença renal policística

A doença renal policística pode ser de dois tipos:

PKD autossômico dominante (ADPKD)

Herança autossômica dominante significa que o gene anormal de um dos pais é suficiente para herdar a doença. ADPKD é a forma hereditária mais comum, presente em 90% dos casos de PKD. Pode ser assintomático por longos períodos de tempo antes que os sintomas se desenvolvam, geralmente entre as idades de 30 a 40 anos.

PKD autossômico recessivo (ARPDK)

Herança autossômica recessiva significa que duas cópias do gene anormal devem estar presentes para herdar a doença. ARPKD é a forma rara. Os sintomas começam nos primeiros meses de vida, mesmo no útero.

Incidência de doença renal policística

A doença renal policística afeta cerca de 1 em cada 1.000 pessoas nos Estados Unidos. Contribui para cerca de 10% dos casos de doença renal terminal (rim). A insuficiência renal da doença renal policística é mais relatada em adultos.

Fisiopatologia da Doença Renal Policística

Cistos no rim

Os cistos são cavidades cheias de fluido no tecido. Não deve ser confundido com um abscesso que é um saco cheio de pus associado a uma infecção. O número de cistos aumenta progressivamente em ambos os rins na doença renal policística. Em alguns casos, cistos no fígado, balão de vasos sanguíneos que suprem o cérebro (aneurismas cerebrais) e anomalias nas válvulas cardíacas também são vistos juntos com os cistos renais.

As células renais (néfrons) são constituídas por uma estrutura semelhante à cápsula chamada corpúsculo renal e túbulos circundantes. Uma mutação no gene PKD leva à multiplicação repetida de néfrons. As células que se multiplicam rapidamente formam um cisto tipo saco que se enche de fluido. Uma expansão adicional pode causar a separação dos cistos emergentes do local inicial de sua formação. No processo, o tecido renal saudável está comprometido.

Muitas mudanças ocorrem no tecido renal durante este processo. As membranas basais dos túbulos engrossam e são infiltradas por células imunológicas chamadas macrófagos. Novos vasos sanguíneos se desenvolvem e o excesso de tecido fibroso (cicatrizes) começa a se formar. Vários fatores de crescimento que já estão presentes nos tecidos promovem a multiplicação de células. Como resultado, os cistos tornam-se estruturas auto-suficientes e levam ao aumento dos rins.

Efeitos no rim

As mudanças funcionais decorrentes desses eventos podem ser resumidas como:

• Diminuição da capacidade de concentração da urina
• Sangramento resultante de danos nos novos vasos sanguíneos
• Expansão de cistos devido ao sangue acumulado, resultando em dor severa
• Sangue na urina após sangramento contínuo
• Agrupamento de sangue na cavidade abdominal

Doença Renal Policística Causas

Genes PKD

Os cistos geralmente são causados ​​por anormalidades nos genes PKD1 e PKD2. O gene PKD1 codifica a proteína policistina 1 e o gene PKD2 codifica a policistina 2. A proteína Polycystin 1 regula o funcionamento dos túbulos renais enquanto a policistina 2 controla a secreção de fluidos. Anormalidades nessas proteínas alteram a função dos sensores de fluxo do rim, chamados de cílios renais. Isso resulta no preenchimento dos cistos com fluido secretado e aumenta. Isso afeta o processo de filtração do rim e leva a disfunções renais.

Sintomas Policísticos da Doença Renal

Os sintomas da doença renal policística podem incluir:

• Pressão alta
• Sangue na urina
• Micção freqüente
• Inchaço do abdômen
• Dor de cabeça
• Pedras nos rins
• Infecções do trato urinário ou infecções renais
• Falência renal

Dor nas costas e nos flancos é relatada por quase todos os pacientes com DRP. A dor pode ser causada por aumento de cistos, sangramento, infecções do trato urinário, cálculos renais, inflamação do cólon em pacientes em diálise ou câncer de túbulos renais.

Complicações Policísticas da Doença Renal

A doença renal policística pode levar a complicações seguintes:

• A hipertensão arterial é comumente vista. Se não for tratada, pode danificar ainda mais os rins e aumentar o risco de acidente vascular cerebral e doença cardíaca.
• A perda progressiva da função renal é a complicação mais grave da DRP, exigindo diálise renal ou transplante renal.
• Em algumas mulheres grávidas, a doença renal policística pode levar a uma condição com risco de vida chamada pré-eclâmpsia.
• PKD aumenta os riscos de desenvolver cistos no fígado, aneurismas no cérebro e anormalidades na válvula cardíaca.
• A inflamação do cólon pode se desenvolver em pacientes em diálise.
• Dor crônica no abdômen, lateral ou posterior.

Diagnóstico da Doença Renal Policística

Uma série de diferentes exames de sangue e urina irá verificar a disfunção do rim. No entanto, estudos de imagem são necessários para confirmar o diagnóstico de doença renal policística. Os principais estudos de imagem para avaliar o tamanho do rim e o número de cistos dentro dele incluem:

• Ultrassonografia
• Tomografia computadorizada (TC)
• Ressonância magnética (MRI)

Tratamento da Doença Renal Policística

Vários tratamentos médicos são necessários para controlar os sintomas e minimizar as chances de complicações. Pacientes com doença renal terminal podem necessitar de diálise ou transplante renal.

Pressão sanguínea

Medicamentos chamados inibidores da enzima conversora da angiotensina (ECA), como enalapril, captopril e lisinopril, ou bloqueadores dos receptores da angiotensina II (ARBs), como telmisartana, irbesartana, losartana e candesartana, são frequentemente recomendados para tratar a hipertensão.

Infecções

Os antibióticos (ciprofloxacina, clindamicina, trimetoprim-sulfametoxazol e cloranfenicol) penetram no cisto e tratam infecções.

Sangramento

O sangramento geralmente é autolimitado. Medidas simples como beber grandes quantidades de água e descansar são recomendadas. A dor associada ao sangramento pode ser tratada com analgésicos.

Dor abdominal

A descompressão do cisto ajuda a maioria dos pacientes. Drogas como antiinflamatórios não-esteróides (AINEs) são evitadas por causa de seus efeitos colaterais tóxicos nos rins.

Cirurgia Policística da Doença Renal

As medidas cirúrgicas só são consideradas quando os cistos são muito grandes, sintomas graves e a medicação isolada é insuficiente.

Drenagem do cisto

Cistos maiores que estão infectados podem precisar ser drenados cirurgicamente. Este procedimento é recomendado para pacientes resistentes a antibióticos.

Nefrectomia

A remoção cirúrgica do rim (nefrectomia) é realizada em casos graves de aumento maciço do rim. Os pacientes que não respondem ao tratamento tradicional e aqueles que têm cistos inacessíveis se qualificam para essa cirurgia.