Table of Contents
O que é a doença de Milroy?
A doença de Milroy é uma condição na qual existe um problema de drenagem linfática e subsequente inchaço dos tecidos moles (linfedema) presentes desde o nascimento (congênitos). É um distúrbio genético em que um gene mutado é herdado de pelo menos um dos pais, mas há casos em que não há causa conhecida da doença. A doença de Milroy é incurável, mas existem várias medidas conservadoras que precisam ser realizadas ao longo da vida para reduzir a extensão do inchaço e prevenir complicações.
Quão comum é a doença de Milroy?
A doença de Milroy é rara e a incidência exata da doença é desconhecida. Pode afetar ambos os sexos, embora a maioria dos casos ocorra em mulheres. Existem várias outras causas de linfedema, mas a maioria ocorre secundariamente a alguma outra condição. Linfedema primário, que é apenas devido a problemas originados nos vasos linfáticos, pode ser dividido em três grupos:
- A doença de Milroy, que está presente desde o nascimento, é responsável por cerca de 10% dos casos de linfedema primário.
- O linfedema praecos, que surge após o nascimento, mas antes dos 25 anos de idade, é responsável por cerca de 80% dos casos de linfedema primário.
- O linfedema tarda ocorre após os 35 anos de idade e é responsável pelos 10% restantes dos casos.
Por que a doença de Milroy ocorre?
As veias do corpo carregam o fluido tissular carregado de resíduos, dióxido de carbono, proteínas e outras substâncias não utilizadas pelas células. Este fluido é processado pelo fígado, metabolizado em conformidade e os resíduos são excretados pelos rins. No entanto, nem todo o fluido tissular indesejado pode ser levado pelas veias. Da mesma forma, certas substâncias, como grandes proteínas e micróbios que não podem passar para a veia, também ficam para trás. Se não fosse pelo sistema linfático, esse excesso de tecido e resíduos permaneceria no fluido tecidual.
Drenagem Fluida
Os canais linfáticos são essencialmente o sistema de backup que “limpa” o que não pode ser transportado pelas veias. Os vasos linfáticos são os canais longos que dirigem o excesso de fluido tecidual agora conhecido como linfa. Ao longo de sua trajetória, estão as unidades de filtração conhecidas como gânglios linfáticos. Células imunológicas que se reúnem nos gânglios linfáticos removem detritos e micróbios e são uma parte importante do sistema imunológico. A linfa filtrada é então esvaziada no suprimento de sangue venoso. Desta forma, o acúmulo de líquido dentro dos tecidos e inchaço é evitado.
Inchaço do tecido
Devido a uma mutação genética, as células que revestem os vasos linfáticos estão anormais ou ausentes e não permitem a entrada de fluido tecidual nos vasos. Isso significa que o excesso de fluido permanece nos espaços do tecido ao redor das células. Isso leva ao inchaço conhecido como linfedema. Isso também é conhecido como edema de corrosão porque o fluido é espalhado longe do local quando a pressão é aplicada a ele.
Com o tempo, um tipo de célula conhecida como fibroblastos é estimulada. Essas células são responsáveis pela cicatrização de feridas e pela produção de componentes do tecido conjuntivo, como o colágeno. Eventualmente, a área torna-se endurecida devido à fibrose e o edema muda para o tipo não-pitting. Além disso, a atividade imunológica no local é afetada, predispondo a pessoa a infecções bacterianas recorrentes.
Sinais e sintomas
O principal sintoma é o inchaço da parte inferior da perna (geralmente limitada abaixo do joelho). Afeta as duas pernas, mas a perna direita tende a piorar. Machos infantis podem ter um escroto inchado (hidrocele). É importante notar que o inchaço pode ocorrer em qualquer local onde os vasos linfáticos são anormalmente pequenos ou ausentes. A gravidade desempenha um papel na apresentação quando o fluido se acumula nas partes mais baixas do corpo, como as pernas. O inchaço é geralmente suave e corrosivo. Certas áreas afetadas podem ser difíceis com um sentimento “amadeirado” devido à fibrose. A área inchada pode estar quente ao toque.
A celulite é comum em pacientes com doença de Milroy. O inchaço nestes casos é pior do que apenas a doença por conta própria, geralmente há vermelhidão da pele, calor e sensibilidade. Uma ferida escorrendo também pode estar presente.
Além desses sintomas, também pode haver:
- Upslants Upslanting
- Veias da perna alargada
- Crescimentos semelhantes a verrugas (papilomas)
- Pele espessa com vincos profundos
Fotos de Doença de Milroy
Fotos do Atlas de Dermatologia Brasil cortesia de Samuel Freire da Silva, MD
Causas da doença de Milroy
Em muitos casos da doença de Milroy, a causa é desconhecida. Em outros casos, um certo tipo de defeito genético foi identificado. Os genes são o modelo de todos os organismos vivos. Ele fornece os detalhes para a formação de todas as partes do corpo. Na doença de Milroy existem mutações no gene FLT4 que codificam proteínas que influenciam o desenvolvimento e funcionamento das células linfáticas. Essa proteína que é afetada é conhecida como receptor do fator de crescimento endotelial vascular 3 (VEGFR-3). Em última análise, isso significa que os vasos linfáticos e os nós são pequenos ou ausentes e, portanto, não estão funcionando como deveriam. A drenagem linfática é enfraquecida.
Razões para genes defeituosos
O defeito no gene FLT4 pode ser herdado ou ocorrer no feto, apesar de não estar presente em nenhum dos pais. Quando herdada, a mutação genética na doença de Milroy é um traço autossômico dominante. Portanto, uma história familiar da doença de Milroy é um importante fator de risco. O gene mutado de apenas um dos pais é necessário para desenvolver a doença. No entanto, é importante notar que cerca de 1 em cada 10 pessoas com a mutação do gene FLT4 não desenvolvem a doença de Milroy.
Testes e Diagnóstico
A doença de Milroy é freqüentemente diagnosticada no nascimento ou logo depois. Normalmente, a parte inferior da perna é edemaciada (inchada) e os bebês do sexo masculino podem nascer com um escroto inchado (hidrocele) também. Para confirmar o diagnóstico, vários testes precisam ser feitos. O teste genético não é necessário porque nem todo paciente com doença de Milroy tem uma mutação no gene FLT4 e nem toda pessoa com essa mutação genética tem a doença de Milroy.
Scans
Os exames de imagem tradicionais são úteis para excluir outras possíveis causas do linfedema, mas as seguintes investigações são mais específicas para a doença de Milroy:
- A linfocintilografia é uma investigação onde as imagens são capturadas após a injeção de partículas radioativas (radiotraçadores).
- A microlinfografia de fluorescência usa um material fluorescente para fornecer imagens de vasos muito pequenos do sistema linfático (microlinfáticos).
Ambos os estudos podem revelar vasos linfáticos anormalmente pequenos ou ausentes. Um exame de ressonância magnética (ressonância magnética) também pode ser útil na identificação do linfedema.
Biópsia
Uma biópsia por punch é onde uma amostra de tecido é coletada para ser examinada sob um microscópio. O exame revela que os vasos linfáticos estão ausentes, embora nos estágios finais possam haver sinais de vasos anormalmente dilatados. A fibrose também é detectada no exame da amostra da biópsia.
Tratamento da Doença de Milroy
Não há cura para a doença de Milroy. A cirurgia da pele do enxerto com linfáticos saudáveis não ofereceu muito sucesso. Portanto, a condição deve ser administrada conservadoramente com várias medidas para reduzir o inchaço. Isso pode ser alcançado por:
- Massageando suavemente o membro para mover o fluido linfático.
- Levantar a perna ao sentar ou deitar, para que a gravidade possa puxar o fluido da extremidade.
- Exercício também pode ajudar com o movimento da linfa nos membros.
- Meias elásticas de compressão para aplicar pressão no membro e reduzir o acúmulo de fluido.
- A bandagem tem o mesmo benefício e é aplicada de uma maneira diferente quando ela está mais firme na parte inferior da perna.
As medidas exatas para o tratamento da doença de Milroy serão instruídas pelo médico supervisor. Um terapeuta linfático (terapeuta linfedema) irá trabalhar com os pacientes em uma base contínua para gerenciar a condição.
Medicação
Não há medicação para a própria doença de Milroy, mas várias drogas podem ser úteis para as complicações. Antibióticos são usados para tratar infecções em celulite, uma complicação comum na doença de Milroy. Às vezes, as injeções de antibióticos podem ser administradas mensalmente para prevenir a infecção em pacientes de alto risco. Anticoagulantes também podem ser prescritos de forma contínua.
