Existem muitas condições oculares que podem levar à perda de visão, seja parcial ou completa. A catarata e a degeneração macular são dois distúrbios oculares relativamente comuns que levam a uma visão prejudicada. Outra condição é a retinite pigmentosa, que é rara, mas, no entanto, causa de cegueira.
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O que é retinite pigmentosa?
A retinite pigmentosa é um grupo de distúrbios em que o revestimento interno sensível à luz do olho, a retina, se rompe. É um distúrbio genético que é herdado. Há perda gradual da visão periférica e dificuldade na visão noturna. Eventualmente, leva à cegueira. Retinite pigmentosa afeta cerca de 1 em 4.000 pessoas. Dependendo se os genes associados à retinite pigmentosa são dominantes ou recessivos, podem aparecer nos anos 40 ou aos 20 anos. No entanto, pode até surgir na infância.
Atualmente não há cura para retinite pigmentosa. Próteses e implantes podem ajudar a recuperar alguma visão, enquanto certos tratamentos, como terapia de estimulação elétrica, podem preservar alguma visão nos estágios iniciais e intermediários da retinite pigmentosa. Certos suplementos e drogas podem retardar a progressão da doença até certo ponto, mas nem todos foram conclusivamente provados como eficazes em estudos clínicos. Apesar de ser uma condição rara, cerca de 1% da população carrega genes que os predispõem à retinite pigmentosa.
Causas da Retinite Pigmentosa
A retina é o revestimento interno do olho que responde à luz que o atinge. Essa camada sensível à luz provoca impulsos elétricos em resposta à luz, que então viaja através dos nervos até o cérebro. Esses sinais elétricos são decifrados pelos centros visuais no cérebro e dão origem ao sentido da visão. Certas áreas da retina, como a mácula, têm a maior concentração dos fotorreceptores especializados responsáveis pela visão, conhecidos como bastonetes e cones. Portanto, a luz que atinge esta região dará a visão mais clara.
O epitélio pigmentar da retina (EPR) é uma das estruturas do olho que é afetada na retinite pigmentosa, juntamente com os fotorreceptores – bastonetes e cones. Os defeitos genéticos na retinite pigmentosa fazem com que essas estruturas morram (apoptose). As hastes são predominantemente afetadas. Primeiro, os bastonetes encurtam e acabam morrendo, mais na direção da periferia média da retina. Esta morte celular de bastonetes leva à perda de visão. A morte das células cônicas ocorre de maneira semelhante. No entanto, geralmente ocorre mais tarde na retinite pigmentosa.
Dominante e recessivo
Existem cerca de 32 genes que transmitem as características associadas à retinite pigmentosa. Quando é dominante, é mais provável que seja passado de pai para filho. Isso está geralmente associado à retinite pigmentosa nos anos quarenta. Às vezes, o traço pode ser recessivo e o gene foi transmitido de gerações anteriores. Em outras palavras, pode aparecer de repente em uma pessoa, apesar de nenhum membro da família imediata tê-la. Isso é geralmente associado a retinose pigmentar de início precoce, como nos anos vinte.
É importante notar que carregar esses genes não significa necessariamente que uma pessoa desenvolverá retinite pigmentosa. Cerca de 1 em cada 100 pessoas são portadoras desses genes, mas afeta apenas 1 em 4.000 pessoas. Embora a genética seja conhecida como o principal fator na retinite pigmentosa, a razão pela qual ocorre em alguns portadores e não em outros nem sempre é clara. Acredita-se que com certos genes presentes, a exposição à luz do estresse pode desempenhar algum papel no desenvolvimento de retinite pigmentosa.
Sinais e sintomas
Os sintomas da retinite pigmentosa são semelhantes a muitas outras condições oculares mais comuns, onde há perda de visão. Portanto, é importante que um oftalmologista seja consultado para que a condição correta seja diagnosticada. Os sinais e sintomas da retinite pigmentosa incluem:
- Visão nocturna deficiente
- Estreitamento do campo de visão (perda da visão periférica)
- Flashes de luz (photospia)
A maioria dos outros achados clínicos é feita por um profissional médico durante o exame da retina. É importante notar que esses sintomas podem começar na infância com retinose pigmentar de início infantil. A criança, como é o caso do adulto com retinite pigmentosa, pode ter acuidade visual normal. Cerca de 50% dos pacientes com retinite pigmentosa desenvolvem um tipo de catarata conhecida como catarata subcapsular. Corrigir a catarata não irá tratar a retinite pigmentosa.
Diagnóstico de Retinite Pigmentosa
Retinite pigmentosa tem que ser diagnosticada por um oftalmologista. Não é incomum que os sintomas sejam primeiro associados à degeneração da mácula relacionada à idade, que é a principal causa de cegueira sênior. No entanto, degeneração macular e retinite pigmentosa são duas condições diferentes. Às vezes as pessoas confundem sintomas de retinite pigmentosa por uma catarata. Enquanto uma catarata subcapsular posterior pode ocorrer em até 50% dos pacientes com retinite pigmentosa, também é uma condição separada.
Comparativamente, a retinite pigmentosa é muito mais rara do que essas outras degenerações maculares ou cataratas. A toxicidade do medicamento também pode ser suspeitada, bem como certas infecções que podem causar sintomas semelhantes. Essas condições precisam ser excluídas durante o diagnóstico. Um número de testes pode ser realizado, sendo o mais importante a eletrorretinografia (ERG). Às vezes, um eletro-oculograma (EOG) também pode ser feito, bem como testes de cor, adaptação ao escuro e testes genéticos para confirmar o diagnóstico de retinite pigmentosa.
Tratamento da retinite pigmentosa
Não há cura para retinite pigmentosa neste momento. Também não há indicação conclusiva de que medidas preventivas possam funcionar para retinite pigmentosa, embora os médicos recomendem uma dieta rica em frutas e vegetais, especialmente verduras de folhas verdes. Além disso, doses não tóxicas de certas vitaminas e minerais podem ser recomendadas. O estresse leve pode ter algum papel a desempenhar no desenvolvimento da retinite pigmentosa e, portanto, recomenda-se o uso de proteção ocular com proteção UV.
Medicação
O tratamento médico, tanto clinicamente quanto aqueles ainda em pesquisa, inclui:
- Suplementação com vitamina A / beta-caroteno, luteína / zeaxantina e ácido docosahexaenóico (DHA).
- Acetazolamida
- Bloqueadores dos canais de cálcio
- Ácido valpróico
É importante notar que nem todos esses suplementos e medicamentos podem ser benéficos. Além disso, essas medidas de tratamento não podem reverter a condição, mas podem ter algum papel em retardar sua progressão.
Cirurgia
O tratamento cirúrgico inclui:
- Transplante de células do epitélio pigmentar da retina (RPE)
- Prótese Retiniana
- Implante de retina
- Terapia gênica (experimental)
