Fibrose Cística (Mucoviscidose)
A fibrose cística (mucoviscidose) é um distúrbio genético recessivo no qual o muco viscoso é excretado das glândulas brônquicas, pâncreas, suor e glândulas salivares. Cistos e fibrose no pâncreas afetam sua excreção enzimática, resultando em má absorção de gordura e levando a diarréia mucosa, gordurosa ou, às vezes, constipação. A excreção excessiva de glândulas bronquiais causa infecção respiratória crônica . O diagnóstico é detectando o aumento da concentração de sal no suor.
Para lactentes afetados, a amamentação é recomendada; um nutricionista deve aconselhar sobre dieta para outras crianças. O tratamento de suporte é feito através de antibióticos, medicamentos para afinar o muco, enzimas e suplementos nutricionais . As pessoas afetadas podem esperar viver até os 30 a 40 anos de idade; Uma causa comum de morte é a insuficiência respiratória. Se ambos os pais carregarem o gene defeituoso, 25% das crianças têm uma chance de desenvolver a doença, 50% delas provavelmente serão portadoras de um gene defeituoso e nenhum sintoma e 25% delas provavelmente não terão um gene defeituoso.
Doença de Hirschsprung ou Megacólon
A doença de Hirschsprung ou megacólon é um defeito inato dos nervos dentro da parede do cólon, resultando em motilidade do cólon prejudicada. Nos recém-nascidos, a doença está presente como constipação ; em crianças mais velhas, a diarreia pode predominar. Às vezes a doença só aparece mais tarde na idade adulta.
O diagnóstico é feito por raios X do cólon com enema de bário e biópsia retal. Na maioria dos casos, a remoção cirúrgica da parte afetada do cólon é necessária.
Intolerância Hereditária à Frutose (HFI)
A intolerância hereditária à frutose (HFI) é uma doença genética autossômica recessiva na qual a frutose não pode ser usada adequadamente pelo organismo. A pessoa afetada sente inchaço, diarreia, mal-estar generalizado após comer alimentos contendo frutose , como frutas e outros produtos alimentícios que contêm frutose ou sorbitol.
Não há tratamento conhecido para HFI. Com dieta livre de frutose / sorbitol (vida longa), os sintomas desaparecem completamente.
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