Neuroacantocitose

Os glóbulos vermelhos são células em forma de disco que transportam oxigênio no sangue. Existem vários distúrbios que podem levar a uma forma anormal dessas células. O termo acantocitose descreve a presença de eritrócitos distorcidos (acantócitos) no sangue. As células tornam-se mais densas e irregulares com protuberâncias espiculadas (semelhantes a esporões pontiagudos). A forma normal dos glóbulos vermelhos é determinada por certas proteínas na sua membrana celular. Quando há certos defeitos ou deficiências dessas proteínas, formas anormais dos glóbulos vermelhos são vistas. No entanto, essas proteínas também são comuns a outros tipos de células do corpo, como as células nervosas e o tecido cerebral. Isso leva coletivamente a certas condições marcadas por anormalidades dos glóbulos vermelhos e distúrbios na função cerebral.

Definição Neuroacantocitose

Neuroacantocitose (NA) descreve uma gama de condições neurológicas que surgem com anormalidades hereditárias nos glóbulos vermelhos. As perturbações dos nervos que estão presentes na neuroacantocitose afetam os traços de movimento e de personalidade. A neuroacantocitose é diagnosticada pela presença de eritrócitos característicos em forma de estrela em qualquer estágio da doença. O início inicial da doença pode ocorrer durante a infância ou na idade adulta. Os sintomas neurológicos podem não ser evidentes desde o início. No geral, a condição é mais prevalente entre os homens.

Fisiopatologia Neuroacantocitose

Neuroacantocitose não se refere a uma única condição. Em vez disso, é um grupo de doenças raras que associam sintomas neurológicos a anormalidades nas células sanguíneas. Embora a neuroacantocitose seja causada por defeito nos genes associados ao metabolismo, ela se manifesta como funcionamento cerebral e nervoso anormal. Muitas vezes, esses defeitos genéticos causam danos às áreas do cérebro que regulam os movimentos do corpo (caudado e putâmen). A morte de neurônios ou respostas inflamatórias das células da glia pode levar a distúrbios neuróticos.

A literatura médica sugere que o metabolismo prejudicado das lipoproteínas apresenta sintomas comuns à neuroacantocitose. Devido ao facto de as c�ulas do c�ebro serem ricas em lipoprote�as e de as membranas das c�ulas vermelhas do sangue serem tamb� ricas em lipoprote�as, as doen�s de neuroacantocitose s� classificadas em duas categorias.

Neuroacantocitose com metabolismo lipoproteico comprometido

• Também conhecida como doença de Bassen-Kornzweig ou abetalipoproteinemia com níveis séricos elevados de lipoproteínas.
• É uma doença autossômica recessiva.
• Normalmente apresenta em bebês e crianças.
• Os sintomas mais comuns incluem marcha atáxica ou dançante junto com acantocitose.
• A hipobalipoprotenemia também pertence à mesma classe de neuroacantocitose.

Neuroacantocitose Multigenética

• Também conhecida como síndrome de Levine-Critchley ou neuroacantocitose coreiforme.
• Apresenta-se sem alteração nos níveis séricos de lipoproteínas.
• Tipicamente considerada de início tardio, a neuroacantocitose coreiforme é frequentemente vista em meados dos 30 aos 35 anos e pode progredir mais.
• É uma doença autossômica dominante que apresenta sintomas comuns à doença de Huntington, incluindo movimentos involuntários rápidos, espasmódicos (coréia) e esquecimentos, além de acantocitose.
• Outras doenças agrupadas nesta categoria: 
  – Huntington-like 2 (HDL2) 
  – Chorea acanthocytosis (ChAc) 
  – síndrome de McLeod (MLS) 
  – neurodegeneração associada a pantotenato quinase (PKAN)

O nível elevado de creatinofosfoquinase (CPK) e, raramente, as transaminases séricas, são considerados as principais razões para distorções nas células vermelhas do sangue.

Neuroacantocitose Causas

Genes

A neuroacantocitose é causada devido a anormalidades genéticas. Os sintomas da maioria das doenças neuroacantocitose são comuns. No entanto, apenas sob análise genética é a causa real da doença conhecida. Os defeitos nos genes responsáveis ​​pelo metabolismo das lipoproteínas conduzem a neuroacantocitose hereditária relacionada com os distúrbios das lipoproteínas.

Transtornos de movimento hereditários que apresentam sintomas comuns à doença de Huntington são geralmente traços multigenéticos ou ocorrem espontaneamente. Embora vários genes responsáveis ​​pela apresentação de sintomas relacionados à neuroacantocitose sejam conhecidos, o mecanismo fisiopatológico exato é pouco compreendido.

Deficiências nutricionais

A NA associada ao metabolismo lipoprotéico apresenta defeitos em genes que codificam para betalipoproteínas ou proteínas que auxiliam na captação dessas lipoproteínas. Em geral, esses defeitos genéticos prejudicam a absorção de vitaminas, principalmente a vitamina E e outros nutrientes. Deficiências de vitaminas, muitas vezes têm sérios impactos no funcionamento geral do cérebro e também leva a defeitos na composição da membrana de RBC.

Outras causas

A fisiopatologia e a etiologia de outras doenças genéticas de NA não são bem compreendidas. No entanto, de alguma forma ou de outra, esses defeitos alteram as propriedades da membrana das hemácias.

Indivíduos que sofrem de alguma forma grave ativa de outras doenças relacionadas são mais propensos a desenvolver neuroacantocitose.

Sintomas de Neuroacantocitose

Sintomas comuns de neuroacantocitose incluem:

• Movimentos rápidos involuntários de membros, língua e boca
• Parkinsonismo – distúrbios motores caracterizados por tremores e solavancos incessantes.
• Mudanças nos traços de personalidade – antissocial, deprimido, impulsivo, ansioso e não afetado ou insensível às emoções dos outros.
• Dificuldades severas de alimentação – devido a mandíbulas difíceis e movimentos da boca; desenvolver fraqueza profunda.
• Discurso anormal
• Língua involuntária e morder os lábios
• Problemas de marcha – devido à torção excessiva e involuntária dos pés e joelhos.
• Não é possível segurar o pescoço e a cabeça corretamente, muitas vezes inclinado para os lados.
• Convulsões, em alguns casos
• Respostas involuntárias e exageradas em relação ao aparecimento súbito de qualquer objeto ou contexto – capacidade de decisão prejudicada; incapaz de decidir antes de executar qualquer resposta.
• Capacidade de memória de memória prejudicada

Diagnóstico de Neuroacantocitose

A neuroacantocitose é diagnosticada através de exame de sangue que mostra:

• Presença de 10% a 30% de hemácias ou acantócitos deformados
• Nível elevado de creatina quinase
• Quantidade aumentada de betalipoproteínas no soro (no caso de NA relacionado ao metabolismo das lipoproteínas)
• Enzimas hepáticas elevadas
• Rastreando genes defeituosos
• Tomografias computadorizadas, ressonância magnética ou técnicas de imagem PET podem ser úteis no estudo de alterações no cérebro que podem apresentar sintomas neurológicos.
• Testes funcionais, incluindo eletromiografia e testes de condução nervosa, são úteis para avaliar o funcionamento coordenado adequado dos músculos e nervos.

Tratamento de Neuroacantocitose

Enquanto os distúrbios relacionados com o metabolismo das lipoproteínas podem ser geridos de forma eficaz, não há cura para o grupo coreo-neuroacantocitose. A ingestão de altas doses de vitaminas, especialmente vitamina E, A e K, melhora os sintomas de neuroacantocitose no grupo relacionado à lipoproteína. O tratamento dos sintomas oferece a melhor estratégia terapêutica para a neuroacantocitose multigênica relacionada à doença de Huntington.

Medicação

Medicamentos com menos efeitos colaterais são geralmente considerados as melhores opções. Os sintomas com maior probabilidade de serem tratados com certos medicamentos incluem:

• Movimentos involuntários – haloperidol
• Tremores e empurrões – carbidopa ou levodopa
• Espasmo dos músculos da face e mandíbula – toxinas botulínicas
• Doença psicótica e outros sintomas neurológicos
• Perda de memória

Outras opções de tratamento

A orientação psiquiátrica se mostra valiosa no controle da depressão e mudanças sérias no comportamento e nos traços de personalidade. A fraqueza corporal é a principal causa de morte em pacientes com NA. Maus hábitos alimentares causados ​​por movimentos da mandíbula prejudicados afetam a saúde geral do corpo. Manter uma boa dieta e hábitos alimentares adequados pode ser útil para restaurar a saúde geral. Em casos extremos, o alimento semi-sólido e o implante do tubo de alimentação podem oferecer alívio. Suportes adicionais, como cadeiras de rodas ou suportes para caminhada, podem ser usados ​​para assistência normal.