Table of Contents
O que é deficiência de antitrombina?
A deficiência de antitrombina é uma condição em que um agente anticoagulante natural no sangue, conhecido como antitrombina III, é deficiente ou disfuncional. Pode ser herdado ou pode ser adquirido na vida. A condição pode levar a complicações sérias quando os coágulos se formam na circulação e bloqueiam o fluxo sanguíneo para órgãos cruciais. A morte é possível. A deficiência de antitrombina é um distúrbio da coagulação sanguínea bastante comum que ocorre em cerca de 1 em 2.000 a 5.000 pessoas. Pode afetar igualmente homens e mulheres.
Função da Antitrombina
A coagulação do sangue (coagulação) é um mecanismo essencial pelo qual o corpo pode “ligar” qualquer ponto de perda de sangue das artérias ou veias. Assegura que o vaso sanguíneo comprometido não perde grandes quantidades de sangue que podem afetar a saúde ou mesmo levar à morte. Para fazer isso, várias enzimas inativas e componentes de coagulação estão constantemente circulando na corrente sanguínea. No momento em que é ativado, pode iniciar imediatamente a coagulação no local afetado e tampar o vazamento.
No entanto, o corpo tem vários mecanismos seguros para garantir que esses componentes da coagulação do sangue não sejam ativados prematuramente. Caso um coágulo se forme em um vaso sanguíneo de outra forma não comprometido, ele pode bloquear o fluxo normal do sangue e levar à morte do tecido na área afetada. Isso às vezes pode ser fatal. Uma única enzima de coagulação ou componente por si só não pode causar a formação de um coágulo. Em vez disso, várias enzimas precisam ativar umas às outras e, eventualmente, ativar o material de coagulação real para formar um coágulo. Este é um processo de várias etapas conhecido como a cascata de coagulação.
Além disso, existem certas substâncias que podem ajudar a quebrar os coágulos e impedir a coagulação. Essas substâncias são agentes anticoagulantes, conhecidos como anticoagulantes. A antitrombina III é um anticoagulante. Bloqueia várias das enzimas de coagulação de se tornarem activadas e destina-se a impedir a formação de um coágulo de sangue prematuro ou desnecessário. A antitrombina não é extremamente eficiente e se torna mais potente quando trabalha em sinergia com a heparina, outro anticoagulante natural.
O que acontece na deficiência de antitrombina?
A trombina é um dos componentes finais da cascata de coagulação. É conhecido como protrombina (anteriormente trombinogênio) em sua forma inativa. Apesar de seu nome, a antitrombina não só inibe a trombina. A antitrombina bloqueia várias enzimas de coagulação. Bloqueia principalmente os fatores de coagulação Xa, IXa e IIa (trombina). A antitrombina também tem impacto sobre XIIa, XIa e o complexo dos fatores VIIa e III (fator tecidual). As enzimas de coagulação estão constantemente sendo ativadas na corrente sanguínea para tapar pequenos orifícios que se formam na vida diária, como resultado de danos na parede do vaso, substâncias que afetam a coagulação do sangue e com o movimento lento do fluxo sangüíneo.
Desequilíbrio entre coagulação e anticoagulação
No entanto, a presença de anticoagulantes como antitrombina garante que as enzimas de coagulação ativadas não criam coágulos em vários locais da circulação. Normalmente, o equilíbrio entre os fatores de coagulação ativados e os anticoagulantes é tal que o fluxo sanguíneo continua suavemente e os coágulos não obstruem os vasos sanguíneos. No entanto, na deficiência de antitrombina, a pessoa corre o risco de formar coágulos sanguíneos nos vasos sanguíneos. A antitrombina pode não ser completamente deficiente para que surjam as manifestações da deficiência de antitrombina. Mesmo apenas metade dos níveis normais de antitrombina são suficientes para levar a uma coagulação anormal.
Perigos da deficiência de antitrombina
Os coágulos podem bloquear o fornecimento de sangue ao cérebro, coração, pulmões e até mesmo aos intestinos entre vários outros órgãos. Isso pode levar à morte do tecido, disfunção orgânica e até levar à morte de uma pessoa. Portanto, um paciente pode precisar de reposição de antitrombina, mas há risco acrescido com produtos sanguíneos, pois o paciente pode contrair o HIV, hepatite viral e outras infecções transmitidas pelo sangue. Portanto, uma pessoa com deficiência de antitrombina não está apenas em risco de bloqueios no suprimento de sangue, mas também de infecções, algumas das quais são incuráveis, durante o curso do tratamento para a doença.
Tipos de Deficiência de Antitrombina
Existem dois tipos de deficiência de antitrombina – tipo I e tipo II.
Tipo I
No tipo de deficiência de antitrombina, há uma quantidade insuficiente de antitrombina normalmente em circulação. O equilíbrio em termos de quantidade é, portanto, favorável aos fatores de coagulação ativados.
Tipo II
Com a deficiência de antitrombina tipo II, a quantidade de antitrombina é normal, mas não funciona como deveria. A disfunção da antitrombina não pode, portanto, atuar contra fatores de coagulação ativados.
Sinais e sintomas
Os sintomas observados na deficiência de antitrombina dependem em grande parte do local de formação do coágulo (trombose). É mais provável que um coágulo de sangue (trombo) ocorra no sistema venoso (veias que levam o sangue desoxigenado de volta ao coração) em vez de nas artérias. Os sintomas da deficiência de antitrombina podem, portanto, incluir bloqueios de vasos sanguíneos nos seguintes locais.
Perna
A trombose venosa profunda (TVP) apresenta-se como:
- Inchaço das pernas, geralmente apenas a perna afetada.
- Dor na perna e coxa piorou com o movimento.
- Descoloração da pele na perna afetada.
Pulmão
Embolia pulmonar (PE) apresenta como:
- Dificuldade em respirar (dispneia).
- Dor no peito.
- Tosse, que pode ser expectoração com sangue.
Sistema nervoso central
- Fala arrastada.
- Visão embaçada, visão dupla ou cegueira.
- Dificuldade em entender o discurso dos outros.
- Fraqueza nos músculos da face, braços e / ou pernas.
- Formigueiro e dormência do rosto, braços e / ou pernas.
- Má coordenação.
- Tontura ou desmaio.
Intestino
- Dor abdominal e cólicas.
- Inchaço abdominal.
- Diarréia.
- Urgência intestinal.
- Fezes com sangue – sangue fresco nas fezes.
Causas da deficiência de antitrombina
A deficiência de antitrombina pode ser herdada ou adquirida. Casos herdados geralmente estão presentes desde o nascimento e são devidos a defeitos genéticos que são passados dos pais para a criança. Apenas uma cópia do gene mutado é necessária para levar à deficiência hereditária de antitrombina. Uma pessoa terá a condição de vida nestes casos e precisará ser tratada continuamente.
A deficiência adquirida de antitrombina se desenvolve durante a vida, mesmo que não exista nenhum defeito genético hereditário. Pode desenvolver-se secundariamente a várias doenças possíveis. Estas condições podem incluir:
- Síndrome do desconforto respiratório agudo (SDRA)
- Transplante de medula óssea
- Coagulação intravascular disseminada (CID)
- Doenca renal
- Doença hepática
- Sepse (comumente referida como envenenamento do sangue)
Certos medicamentos e procedimentos terapêuticos também podem ser a causa da deficiência de antitrombina (causas iatrogênicas). Nem todos os pacientes que usam esses medicamentos ou submetidos a esses procedimentos podem ser afetados.
- Substituição de estrogênio e contraceptivos orais
- Injeções de heparina
- Quimioterapia com asparaginase
- Após transfusão de sangue (reações transfusionais hemolíticas agudas)
Também é possível que os níveis de antitrombina sejam menores que o normal em algumas fases da vida, apesar da falta de uma doença.
- Gravidez (particularmente terceiro trimestre)
- Ao nascer (os recém-nascidos naturalmente têm níveis mais baixos de antitrombina que aumentam no primeiro mês de vida)
Testes e Diagnóstico
Dois testes importantes são realizados para diagnosticar a deficiência de antitrombina:
- Atividade de antitrombina onde a capacidade da antitrombina para neutralizar fatores de coagulação, como a trombina, é testada. Indica se a antitrombina está funcionando normalmente ou não.
- Antígeno de antitrombina para avaliar a quantidade de antitrombina na amostra. Indica se há antitrombina suficiente ou não.
O teste genético raramente é feito, exceto para fins de triagem.
Resultados
- Deficiência de antitrombina tipo I: Tanto a atividade quanto o antígeno estão diminuídos. A atividade antitrombina abaixo do normal é devida a quantidades insuficientes de antitrombina normal.
- Deficiência de antitrombina tipo II: A atividade está diminuída, mas o antígeno está dentro dos níveis normais.
Tratamento da Deficiência de Antitrombina
Medicação
A heparina e a varfarina podem ser usadas em casos agudos em que um coágulo se formou ou o risco de formação de coágulos é alto. Esses anticoagulantes podem ser usados por curtos períodos de até alguns meses de cada vez. O uso prolongado de anticoagulantes geralmente não é considerado, mas, se necessário, a varfarina pode ser usada. No entanto, aumenta o risco de uma grande hemorragia, que pode ser fatal.
Transfusão
Concentrados de antitrombina podem ser necessários em certos pacientes em que os anticoagulantes são contra-indicados. Também aumenta a eficácia da medicação anticoagulante. Terapia de substituição é considerada principalmente quando um paciente está grávida ou logo se submeter a uma grande cirurgia. A suplementação de antitrombina também pode ser considerada em pacientes com câncer, quando o paciente está em choque ou com sepse.
