Os glóbulos vermelhos possuem uma proteína conhecida como hemoglobina que se liga e transporta oxigênio dos pulmões para outras partes do corpo. Portanto, a hemoglobina é crítica para a sobrevivência e o funcionamento normal do corpo. Qualquer defeito no gene que codifica esta proteína transportadora de oxigênio pode romper todas as funções vitais do corpo e apresentar um espectro de condições que ameaçam a vida. Uma vez que tal condição é anemia falciforme.
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Anemia falciforme
A anemia falciforme (AF) é uma condição anêmica hereditária que aparece devido a um defeito no gene que codifica a hemoglobina (HbS). Devido à mutação, os eritrócitos tornam-se em forma de foice (em forma de crescente). A vida útil desses glóbulos vermelhos defeituosos também é bastante reduzida. Em última análise, há um declínio na população de células vermelhas do sangue levando à anemia. Sickling produz extremidades pegajosas que causam glóbulos vermelhos juntos e entopem os vasos sanguíneos. O fluxo sangüíneo obstruído e o suprimento inadequado de oxigênio causam uma série de distúrbios funcionais que frequentemente se mostram fatais.
Incidência de Anemia Falciforme
A anemia falciforme é mais comum na população afro-americana nos Estados Unidos. No entanto, também é comumente visto em comunidades da Índia, do Oriente Médio e do Oriente Médio. Cerca de 8% dos afro-americanos são afetados pela doença falciforme. É mais comum em afro-americanos de descendência centro-africana. Na África, a prevalência pode chegar a 30%.
Anemia falciforme fisiopatologia
Os glóbulos vermelhos, ou eritrócitos, têm tipicamente uma forma bicôncava. É semelhante a um disco com depressão central. Ao contrário de outras células do corpo, não contém um núcleo. Os glóbulos vermelhos têm cerca de 7 a 8 milímetros de espessura e são suficientemente flexíveis para se dobrarem e se apertarem através de minúsculos capilares. A hemoglobina (HbA), uma proteína que ajuda no transporte de oxigênio, preenche quase todo o volume da célula de glóbulos vermelhos. A hemoglobina compreende uma simples molécula de proteína heme contendo ferro. As moléculas de ferro do heme, retêm oxigênio durante seu transporte pelo sangue. O oxigênio é absorvido pelos pulmões e distribuído para todos os tecidos do corpo por seu metabolismo contínuo.
Forma de foice de glóbulo vermelho
Um defeito no gene que codifica a hemoglobina (HbS) altera sua estrutura molecular. Embora os níveis normais de oxigênio não precipitem qualquer alteração na HbS, sob baixo nível de oxigênio, moléculas simples de HbS se aglutinam para formar um polímero complexo. Presença de outras formas de hemoglobina, dilui a concentração de HbS e interfere na sua polimerização. Ao ser exposto a condições de baixo oxigênio, o RBC bicôncavo é convertido em formato falciforme. Muitas vezes o evento inicial falciforme é reversível com reoxigenação, fazendo com que as hemácias em forma de foice voltem a se tornar bicôncavas. No entanto, com episódios recorrentes, a flexibilidade é perdida. As células vermelhas do sangue não podem retornar à forma bicôncava, mesmo com a restauração dos níveis normais de oxigênio.
Efeitos do Sickling
A mudança na forma dos glóbulos vermelhos leva a uma série de sintomas clínicos. As mutações da hemoglobina também levam a alterações na permeabilidade da membrana das hemácias e nas interações celulares. A forma da foice produz extremidades aderentes livres que muitas vezes se juntam formando aglomerados de células. Células imunes fagocíticas, conhecidas como macrófagos, tendem a destruir essas células de forma anormal e reduzem a meia-vida das hemácias. Isso leva à anemia hemolítica, o que significa que a concentração de hemoglobina no sangue é menor que o normal devido à destruição dos glóbulos vermelhos. Essas células deformadas também entopem os vasos sanguíneos, interrompendo o fluxo sanguíneo normal. Vários órgãos e tecidos do corpo são privados de oxigênio em algum grau, especialmente em momentos de maior demanda.
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Consequências da Anemia Falciforme
Embora os efeitos da anemia falciforme sejam generalizados, há efeitos mais proeminentes em certos órgãos e tecidos. O baixo estado de oxigênio afeta negativamente a medula óssea e os ossos. A função renal também é afetada como resultado de alterações estruturais do rim. O baço serve como um reservatório de glóbulos vermelhos e outras células do sangue. Anemia falciforme, portanto, também afeta a função do baço. Porções do baço podem morrer como resultado da privação de oxigênio. Como o baço desempenha um papel integral na função imunológica, o comprometimento da anemia falciforme diminui a imunidade. Uma pessoa pode, portanto, ser mais propensa a várias infecções potencialmente fatais.
Herança da anemia falciforme
A anemia falciforme é uma doença autossômica recessiva. A herança de uma cópia do gene defeituoso de cada genitor é necessária para que a doença se torne presente. Indivíduos heterozigotos (portadores), portadores de traço falciforme, possuem apenas uma cópia do alelo HbS. Esses indivíduos produzem uma combinação de hemoglobina normal e mutada. Uma pequena população de eritrócitos pode se tornar em forma de foice em portadores, mas isso não leva a sintomas da doença. Os pais com o traço de anemia falciforme terão:
- 1 em cada 4 crianças com hemoglobina normal (HbA HbA)
- 1 em cada 2 crianças com anemia falciforme (HbA HbS)
- 1 em cada 4 crianças com anemia falciforme (HbS HbS)
Anemia Falciforme Causas
Qualquer evento que aumente a concentração ácida no sangue é mais provável para induzir a falcização dos glóbulos vermelhos. Os principais eventos que podem precipitar tais mudanças incluem:
- Baixo nível de oxigênio no sangue (hipóxia)
- Desidratação ou perda de fluidos corporais (concentra ácidos no sangue)
- Infecções
Outros gatilhos menos comuns incluem:
- Exposição ao frio
- Acidose
- Estresse emocional e físico
- Consumo de álcool
- Deficiência de ácido fólico
- Ingestão de certas toxinas
Anemia falciforme e malária
O traço falciforme oferece resistência à infecção por malária mortal causada pelo parasita Plasmodium falciparum . Possíveis razões incluem:
- Sickling remove parasitas da célula
- Células falciformes dificultam a penetração e as perspectivas metabólicas para os parasitas
No entanto, esta proteção contra a malária não deve diminuir o fato de que a própria anemia falciforme pode ter conseqüências fatais.
Anemia Falciforme Sintomas
A redução do fluxo sanguíneo para vários tecidos e órgãos, como resultado da obstrução dos vasos bloqueados, associada a uma menor concentração de oxigênio, leva ao dano do tecido que é frequentemente percebido como dor. Também compromete a função do tecido ou órgão afetado, contribuindo assim para vários outros sintomas.
Dor
A dor é o sintoma mais notável da anemia falciforme. A gravidade da dor depende da extensão da obstrução do vaso ou dano ao órgão. A doença típica da doença falciforme aparece espontaneamente e pode durar de algumas horas a vários dias. Condições extremamente dolorosas podem necessitar de atenção médica imediata. Áreas comumente afetadas incluem o abdômen e os ossos longos das extremidades.
Outros sintomas
Os sintomas iniciais aparecem 6 meses após o nascimento.
- A falta de suprimento de sangue e oxigênio no tecido leva à morte celular (necrose) que pode apresentar sintomas, incluindo:
- Mãos e pés doloridos e inchados (dactilite)
- Morte celular nas articulações (necrose articular) e ossos (necrose avascular)
- Dor óssea devido a infarto da medula óssea
Complicações da anemia falciforme
Casos graves de anemia falciforme podem levar a várias complicações, como:
- Sofrimento respiratório
- Infecção por parvovírus
- Maior suscetibilidade a infecções bacterianas letais
- Hipertensão pulmonar – alta pressão nos pulmões causando dificuldade respiratória
- Dano ao órgão
- Formação de cálculos biliares e obstrução do ducto biliar.
- Insuficiência renal
- Perda de visão
- Crescimento corporal retardado e puberdade tardia
- Insuficiência cardíaca
- Acidente vascular cerebral e outras condições neurológicas
Diagnóstico de Anemia Falciforme
Embora os sintomas e a história familiar possam levantar a suspeita de anemia falciforme, novas investigações são necessárias. Vários testes podem ser realizados para detectar o seguinte:
- Presença do gene HbS que também pode ser realizado no feto através de amniocentese
- Foice da maioria dos glóbulos vermelhos numa amostra de sangue
- Redução do número de glóbulos vermelhos
- Deformidades ósseas
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Tratamento de Anemia Falciforme
O cuidado preventivo é aconselhável para gerenciar os sintomas da anemia falciforme. Isso inclui :
- Abster-se de esforço mental e físico
- Ingestão de água suficiente
- Suplementos de ácido fólico e dieta saudável
- Suprimento de oxigênio suplementar e medicamentos para aliviar a dor devem ser usados para emergências.
Transfusões
Transfusões de sangue não são rotineiramente necessárias para anemia falciforme. A anemia pode ser prevenida Somente é considerada quando há uma destruição súbita de grandes quantidades de glóbulos vermelhos associados a certas infecções ou sequestro esplênico agudo.
Transplante de medula óssea
Transplante de medula óssea oferece a estratégia mais eficaz para o tratamento da anemia falciforme. As células da medula óssea do paciente com anemia falciforme são substituídas por medula de um doador saudável. Devido ao risco de rejeição pelo corpo do paciente e à escassez de doadores, o tratamento de sintomas secundários serve como uma opção melhor.
Medicação
- Antibióticos e vacinas para tratar ou prevenir infecções fatais
- Deferasirox impede o acúmulo excessivo de ferro que causa danos aos órgãos
- A hidroxiureia reduz a freqüência de episódios dolorosos e estimula a produção de hemoglobina fetal que previne a falcização das hemácias. No entanto, o uso a longo prazo pode aumentar o risco de infecções e levar à leucemia.
