Acondroplasia

O que é acondroplasia?

Acondroplasia, um distúrbio do crescimento ósseo, é a causa mais comum de nanismo. Acondroplasia significa “ausência de formação de cartilagem”. No entanto, o defeito na acondroplasia não está na formação da cartilagem, mas está na conversão da cartilagem em osso (particularmente nos ossos longos). A acondroplasia pode ocorrer em famílias ou resultar de uma mutação espontânea.

A altura média de um homem com acondroplasia é de 52 polegadas (131 cm ou 4 pés e 4 polegadas). Uma mulher com acondroplasia atinge uma altura média de 49 polegadas (124 cm ou 4 pés 1 polegada). A aparência de uma pessoa com acondroplasia é distinta, uma vez que têm uma estatura baixa com membros desproporcionalmente pequenos. As características da acondroplasia são aparentes no nascimento. A acondroplasia também pode ser detectada no estágio fetal.

Quão comum é a acondroplasia?

Acondroplasia afeta quase 1 em cada 25.000 a 40.000 crianças. Estima-se que cerca de 10.000 pessoas nos Estados Unidos e 150.000 pessoas em todo o mundo sofrem de artroplastia. Pode afetar todas as raças e qualquer gênero. Acredita-se que seja responsável por quase 80% dos casos de nanismo no mundo.

Efeitos da acondroplasia

A acondroplasia é uma condição de nanismo de membros curtos, o que significa que os membros são mais afetados que o tronco. Isso é evidente na altura do paciente sentado, que está dentro da faixa normal. Na acondroplasia, as partes proximais dos membros – as coxas e os braços – são mais gravemente afetadas que as pernas, pés, mãos e antebraços.

A cartilagem é o material flexível que compõe o esqueleto em bebês. Com o tempo, torna-se ossificado, o que significa que é convertido em osso. Isso acontece ao longo dos anos e todos os ossos são ossificados por cerca de 25 anos de idade. Em pacientes com acondroplasia, a formação de cartilagens ocorre normalmente, mas a conversão subsequente de cartilagem em osso é defeituosa. Isso resulta em membros curtos.

Sinais e sintomas

Em pessoas com acondroplasia, os seguintes sintomas são vistos:

• Altura baixa
• Altura do assento normal
• Atraso no desenvolvimento de habilidades motoras (como controle da cabeça, sentado, em pé e andando sem apoio)
• Impulso da língua ou engolir-se ao contrário, o que causa dificuldade em falar
• Inteligência normal
• Cabeça ampliada
• Infecções recorrentes do ouvido médio
• Amígdalas ampliadas
• Dentes desalinhados
• Problemas respiratórios
• Canal espinhal estreito
• Dor na região lombar, quadril, joelho, tornozelo ou perna
• Formigamento, dormência e fraqueza na perna
• Espinha curvada
• Ossos arqueados
• Ponte nasal plana
• Mandíbula inferior proeminente

Foto de Wolf Wikis North Carolina State University

Complicações da acondroplasia

As seguintes complicações estão associadas à acondroplasia:

• Em crianças menores de 4 anos, o tronco cerebral pode ser pressionado devido à base curta do crânio. Isso pode resultar em morte súbita.
• Na adolescência, os problemas respiratórios são frequentes e podem se tornar graves o suficiente para causar a morte.
• Em adultos com idade entre 25 e 50 anos, problemas relacionados ao coração são as causas mais freqüentes de morte.
• Infecções auditivas recorrentes podem causar perda auditiva.
• Devido à pressão sobre o cérebro, várias complicações neurológicas podem surgir (perda do tônus ​​muscular, apnéia, problemas de alimentação, fraqueza dos membros e morte súbita).

Causas de acondroplasia

A acondroplasia pode ser causada por uma nova mutação aleatória (em 80% dos casos) ou por defeito hereditário no gene FGFR3 (em 20% dos casos). FGFR3 ou receptores do fator de crescimento de fibroblastos são importantes para o crescimento celular e cicatrização de feridas. Uma mutação no FGFR3 pode causar acondroplasia.

O gene responsável pela acondroplasia pode ser transmitido de pais para filhos como um traço autossômico dominante, o que significa que apenas uma cópia do gene defeituoso, de qualquer dos pais, é suficiente para produzir a doença na criança. A doença pode ser transmitida de duas maneiras:

• Quando ambos os pais têm acondroplasia, 50% dos seus filhos têm uma cópia do gene defeituoso e são afetados. 25% dos descendentes recebem duas cópias, o que é fatal. Essas crianças raramente sobrevivem além dos primeiros meses de vida. 25% dos filhos, no entanto, não são afetados.
• Quando apenas um dos pais sofre de acondroplasia, há 50% de chance de transmitir o gene defeituoso para cada criança.

Na maioria dos casos, uma nova mutação aleatória no gene causa a acondroplasia. Tornar-se pai após os 35 anos de idade pode aumentar o risco de ter um bebê com acondroplasia.

Diagnóstico e Testes

Existem vários testes para diagnosticar a acondroplasia tanto no feto quanto no início da vida.

Teste genético

Amostras de sangue de mulheres grávidas podem ser usadas para testes genéticos para revelar a presença da mutação FGFR3 associada à acondroplasia. Se ambos os pais tiverem acondroplasia, o teste de DNA deve ser realizado para detectar a presença dessa condição no feto.

Estudos de imagem

As radiografias do crânio, coluna, pernas e braços podem revelar os traços característicos da acondroplasia (como parte do meio não desenvolvida do rosto, calota craniana aumentada, forma da pélvis, proeminência da testa, pescoço curto do osso fêmur da perna, dedos curtos e dedos do pé e base curta do crânio).

Uma tomografia computadorizada (TC) ou uma ressonância magnética (RM) pode mostrar um canal espinhal estreito. Uma ultrassonografia pode detectar defeitos nos membros apenas na segunda metade da gravidez.

Tratamento da Achondroplasia

Medicação

Um hormônio do crescimento chamado somatotropina é administrado aos pacientes com acondroplasia. A terapia funciona melhor quando iniciada o mais cedo possível.

Cirurgia

A maioria dos pacientes com acondroplasia relata problemas com a coluna, que podem ser abordados da seguinte maneira:

• Para um canal espinhal estreito, um procedimento cirúrgico chamado laminectomia pode ser realizado para remover o arco das costas de uma vértebra.
• A coluna curva geralmente não precisa de tratamento e o problema desaparece por conta própria. No entanto, sentar sem apoio é desencorajado. Em casos raros, uma cirurgia é realizada para a coluna curva.
• A cirurgia pode ser necessária para as pernas arqueadas. Geralmente é realizado um procedimento chamado osteotomia (corte do osso), no qual são feitos pequenos cortes nos ossos.
• O alongamento do membro (dos braços e pernas) também é um procedimento recomendado.

Outras terapias

• Problemas dentários podem exigir tratamento ortodôntico.
• Crianças com problemas persistentes de fala podem se beneficiar da terapia fonoaudiológica.
• Em crianças que apresentam infecções recorrentes do ouvido médio, é importante reconhecer e tratar as infecções o mais rápido possível para prevenir a perda auditiva.
• Amígdalas aumentadas podem exigir cirurgia.
• Cuidados devem ser tomados para evitar complicações respiratórias, como pausas na respiração (apneia) e pneumonia.
• A obesidade é freqüentemente observada em pacientes com acondroplasia. Portanto, a dieta deve ser regulamentada desde os primeiros anos de vida.