Hemofilia Significado, Causas, Sintomas, Classificação, Tratamento

Doenças hemorrágicas ou distúrbios de coagulação do sangue são um grupo de condições que afetam a capacidade do organismo de parar a perda de sangue. O mecanismo pelo qual a perda de sangue é normalmente interrompida é conhecido como hemostasia e envolve várias fases. Uma dessas fases é a fase de coagulação ou coagulação do sangue.

Aqui, vários produtos químicos conhecidos como fatores de coagulação mediam uma série de reações (cascata de coagulação) para ajudar na formação de um coágulo sanguíneo. O coágulo de sangue fortalece o plugue de plaquetas já formado. Um coágulo de sangue para mais perda de sangue até que um mecanismo de reparo mais permanente possa remover a ameaça. Com distúrbios de coagulação do sangue, esse mecanismo de hemostasia é comprometido.

O que é hemofilia?

A hemofilia é uma doença de coagulação do sangue que surge devido à deficiência de um dos fatores de coagulação. É o mais comum dos distúrbios de sangramento / coagulação. Cerca de 85% dos hemofílicos têm deficiência do Fator VIII, enquanto os outros 15% apresentam deficiência do Fator IX . Um tipo muito raro de hemofilia envolve o fator XI .

Esses fatores de coagulação desempenham papéis cruciais na criação de uma série de substâncias químicas conhecidas como ativador de protrombina, que convertem a protrombina no sangue em trombina. Essa trombina recém-ativada, por sua vez, converte o fibrinogênio em fibrina. Essas longas cadeias de proteína formam a rede de malha necessária para um coágulo de sangue.

Sem fibrina, um coágulo sanguíneo não pode ser formado a uma taxa que seja rápida o suficiente para uma rápida coagulação. Esta é uma fase crucial da hemostasia e pode comprometer a vida de uma pessoa, especialmente quando há sangramento grave (hemorragia).

Tipos de hemofilia

Existem dois tipos de hemofilia:

  • Hemofilia A – deficiência no Fator VII (mais comum)
  • Hemofilia B – deficiência no Fator IX
  • Hemofilia C – deficiência no fator XI (raro)

Ambos os fatores de coagulação são usados ​​na via intrínseca para ativar o Fator X, que é um dos componentes do ativador da protrombina. A via intrínseca é explicada em detalhes na cascata da coagulação sanguínea .

Hemofilia A

Neste tipo de hemofilia, existe uma deficiência no fator VIII. Este fator de coagulação é produzido no fígado e as células endoteliais que revestem o vaso sangüíneo, circulam no sangue por ligação ao fator von Willebrand (FvW) e são ativadas pela trombina. Uma vez ativado, o Fator VIIIa trabalha com Fator IX, cálcio e fosfolipídios para ativar o Fator X.

Hemofilia B

Este tipo de hemofilia é devido a uma deficiência no Fator IX. Também é conhecida como Doença de Natal. O fator IX circula na corrente sanguínea de forma inativa e depende do Fator XI para ativá-lo (IXa). Uma vez ativado, trabalha com o fator VIII, cálcio e fosfolipídios para ativar o fator X.

Hemofilia C

Um terceiro tipo de hemofilia conhecida como hemofilia C é uma forma leve de hemofilia. Não é tão comum quanto outros distúrbios da coagulação do sangue e é visto principalmente em certos grupos étnicos. Este tipo de hemofilia é devido a uma deficiência do Fator XI e impede a ativação de quantidades suficientes do Fator IX.

Causas da hemofilia

A hemofilia é devida a anormalidades genéticas. O gene do Fator VIII (hemofilia A) está localizado no cromossomo X e é um dos maiores genes do corpo. A hemofilia surge quando há uma deleção grande, até completa, do gene ou pequenas mutações. O gene para o Fator IX (hemofilia B) também está localizado no cromossomo X, mas não é tão grande quanto o gene do Fator VIII. Também pode ser afetado por deleções de genes ou mutações.

Os genes são o modelo para a formação de diferentes proteínas, neste caso, fatores de coagulação. Essas anormalidades genéticas afetam a capacidade do fígado de produzir o Fator VIII ou o Fator IX completamente ou apenas parcialmente. Em alguns casos, a quantidade correta da proteína é fabricada, mas é uma proteína anormal.

Um ponto importante a ser observado com a hemofilia é que, devido à localização dos genes dos fatores causadores da coagulação, no cromossomo X, ela está fortemente associada ao gênero. O cromossomo X, ou o cromossomo feminino, significa que a hemofilia é transmitida por meio da mãe (portadora) e quase só afeta crianças do sexo masculino porque os homens têm apenas um cromossomo X.

É improvável que crianças do sexo feminino de uma portadora sejam afetadas, porque as fêmeas têm dois cromossomos X e um cromossomo deve ter o gene “normal” apropriado. No entanto, as fêmeas podem ser afetadas se houver inativação do gene normal. Isso pode levar a níveis reduzidos do fator de coagulação. O gene do Fator XI (hemofilia C) está no cromossomo 4. Isso significa que pode ocorrer em homens e mulheres.

Classificação de Hemofilia

A hemofilia pode ser classificada como grave, moderada ou leve. Isto é baseado nos níveis do Fator VIII ou Fator IX, dependendo do tipo de hemofilia. A apresentação clínica é também uma indicação da gravidade da hemofilia.

Hemofilia Grave

  • Níveis de fator de coagulação inferiores a 1% (<0,01 UI / ml)
  • Sangramento espontâneo – hemartroses (sangramento articular) e hematomas musculares

Hemofilia Moderada

  • Níveis de factor de coagulação entre 1% e 5% (0,01 IU / ml a 0,05 IU / ml)
  • Sangramento com trauma leve ou pequena cirurgia.

Hemofilia Leve

  • Níveis de fator de coagulação entre 5% e 40% (0,05 IU / ml a 0,4 IU / ml)
  • Sangramento excessivo com trauma grave ou cirurgia de grande porte.

Sinais e Sintomas da Hemofilia

Na hemofilia, a coagulação sanguínea eficiente é comprometida e até a pressão ou a lesão contundente resultam em hematomas . As áreas de pressão do corpo são mais frequentemente atingidas e as contusões surgem sem qualquer quebra na pele. Os vasos sanguíneos são constantemente lesados ​​ao longo do dia, mesmo sem qualquer trauma, o que leva a contusões inexplicáveis . Mesmo pequenas quebras na pele, que normalmente podem passar despercebidas, levam a um sangramento que pode ser alarmante. Isso é freqüentemente relatado como sangramento inexplicável . Sangramento pode ser profuso e prolongado com lesões, cortes e até mesmo procedimentos cirúrgicos, incluindo procedimentos comuns, como uma extração dentária.

Dor nas articulações e inchaço podem surgir com hematomas ou hemorragias no espaço articular ( hemartroses ). Isso pode afetar várias articulações simultaneamente. Também leva ao aperto da articulação. As articulações mais comumente afetadas são os cotovelos, quadris, joelhos e tornozelos. Os hematomas musculares são mais freqüentemente observados com hemofilia grave e mais comumente vistos nos músculos da panturrilha e psoas.

As hemorragias nasais podem surgir espontaneamente ou até mesmo uma pequena lesão no nariz ou na cavidade nasal pode levar a um sangramento abundante. Sangue na urina (hematúria) ou fezes (hematoquezia) também podem ser relatados. Embora as mulheres raramente sejam afetadas pela hemofilia, na hemofilia C, que pode afetar ambos os sexos, pode haver menstruação profusa e prolongada nas mulheres.

Às vezes o sangramento não é óbvio. Mesmo trauma leve pode levar a sangramento no cérebro ou no crânio (hemorragia intracraniana) ou dentro da cavidade abdominal (sangramento intra-abdominal). Portanto, os hemofílicos precisam ser cautelosos após o trauma, mesmo se não houver indicação clara de sangramento.

Bebês nascidos com hemofilia grave podem desenvolver cefalohematoma (sangramento sob o couro cabeludo). A hemofilia só pode ser descoberta quando uma criança do sexo masculino é circuncidada e há sangramento incontrolável.

Complicações da Hemofilia

As complicações são mais prováveis ​​de surgir com hemofilia grave.

  • As hematroses recorrentes (sangramento na articulação) levam à destruição da articulação à medida que o revestimento da articulação se torna mais espesso , a cartilagem é destruída e o osso se degenera (osteoartrose).
  • Hematomas musculares podem comprimir os nervos, como é visto no nervo femoral devido a um hematoma do músculo psoas.
  • Hemorragia interna (hemorragia). Quando há sangramento dentro de uma área compartimentada, pode levar a um inchaço da região com compressão e destruição do tecido. Isso ocorre gradualmente sem quaisquer sinais iniciais de hematomas evidentes na superfície da pele.
  • É mais provável que as infecções transmitidas pelo sangue surjam em hemofílicos que recebem transfusões de sangue. A hepatite viral (VHB e VHC) e a infecção pelo VIH foram frequentemente observadas antes de procedimentos rigorosos de rastreio do sangue.
  • As reações adversas às transfusões sanguíneas são mais comumente observadas em hemofílicos graves com hemofilia A. Anticorpos anti-fator VIII neutralizam o fator de coagulação e, portanto, o fator VIII ativado (VIIIa) precisa ser infundido durante episódios de sangramento grave.

Tratamento de Hemofilia

  • Desmopressina (injeção ou spray nasal). O DDVAP é um agonista do receptor de vasopressão que aumenta o fator von Willebrand e isso aumenta os níveis do Fator VIII. Isto pode ser administrado em hemofilia A. leve a moderada.
  • Infusões com fatores de coagulação podem ser administradas durante episódios de sangramento em hemofilia A e B. moderada a grave. Infusões profiláticas podem ser consideradas na hemofilia grave. Na hemofilia C, uma infusão de plasma pode ser necessária durante episódios de sangramento.